采用分子生物学、遗传学等方法,从基因分子水平(包括DNA或RNA水平)检测生物体内基因结构、组成(单个碱基、多个碱基、全基因组水平)、表型和功能等,进而可能对疾病的发生、发展以及亚型等进行精准、可靠诊断的技术。又称分子诊断。
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