以经典的分子遗传学中心法则为理论基础,在分子水平分析检测个体内源性或外源性基因变异及其功能改变,从而对疾病做出诊断的技术。是用于人类遗传性疾病临床诊断及医学研究的分子检测技术,具有检测所需材料少且来源广、特异性强和灵敏度高等特点。
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