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苯丙酮尿症
/phenylketonuria,PKU/
最后更新 2023-11-02
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由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出的一种常见的氨基酸代谢病。
- 英文名称
- phenylketonuria,PKU
- 所属学科
- 现代医学